Виды нарушений обмена веществ в аспекте метаболических заболеваний

Нарушения обмена веществ — широкая группа патологических состояний. Они характеризуются сбоями нормального обмена веществ — метаболизма, под которым понимают внутриклеточные химические процессы, преобразующие пищу в энергию и необходимые организму вещества¹.

Виды нарушений обмена веществ и метаболических заболеваний

Нарушения метаболизма и связанные с ними метаболические заболевания делят на наследственные (врождённые) и приобретённые.

Наследственные метаболические заболевания

Причина наследственных болезней обмена веществ — изменения в геноме человека, которые, как правило, происходят в генах, кодирующих ферменты и другие белки, участвующие в метаболизме. По данным медицинской статистики, такие мутации достаточно распространены — в Российской Федерации они встречаются у новорождённых с частотой от 1:1000 до 1:1500².

К наследственным заболеваниям обмена веществ относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, синдром Жильбера, порфирии и другие. Эти заболевания обычно проявляются в раннем возрасте, требуют особых видов диагностики (скрининга) и терапии².

Приобретённые нарушения процесса обмена веществ

Эта группа расстройств связана с нарушениями химических и биохимических процессов (метаболизма) в организме человека. Совокупность этих процессов направлена на преобразование потреблённой пищи в энергию, необходимую для жизнеобеспечения, а также влияет на баланс гормонов, ферментов и других важных химических соединений¹.

Наиболее распространённые заболевания этой группы связаны с нарушениями обмена жиров и углеводов. К ним относят избыточный вес и ожирение, диабет II типа, сердечно-сосудистые заболевания, нарушение липидного спектра крови, нарушение толерантности к глюкозе, неалкогольную жировую болезнь печени. При этих дисфункциях организм не может правильно использовать и хранить энергию, получаемую из пищи, что приводит к повышению уровня сахара и липидов в крови. Данные заболевания входят в понятие метаболического синдрома¹.

• Ожирение — хроническое заболевание, которое связано в первую очередь с нарушением баланса потребления и расходования энергии. Оно распространено среди всех возрастных групп. Это заболевание представляет собой серьёзную угрозу здоровью и может стать причиной развития различных заболеваний, среди которых сердечно-сосудистые и онкологические патологии, диабет II типа и другие⁴.

• Сахарный диабет представляет собой группу метаболических заболеваний, характеризующихся гипергликемией. Это состояние возникает из-за нарушений выработки или использования организмом инсулина, либо сочетания этих процессов. Наиболее распространён сахарный диабет II типа. Он чаще развивается после 40 лет у людей с избыточной массой тела или ожирением, особенно абдоминального типа, при котором жир откладывается в области талии³.

• Неалкогольная жировая болезнь печени характеризуется чрезмерным накоплением триглицеридов (жиры, поступающие в организм с пищей) в клетках печени, не связанным со злоупотреблением алкоголем. Эта патология рассматривается как одно из проявлений ожирения и метаболического синдрома⁵. Она повышает риски развития цирроза, новообразований и кардиологических заболеваний⁵.

• Метаболический синдром представляет собой комплекс симптомов взаимосвязанных нарушений обмена жиров и углеводов. Эта патология может увеличивать риски сердечных приступов, развития диабета и преддиабета, абдоминального ожирения, повышения уровня холестерина и кровяного давления⁶.

Причины нарушений обмена веществ

Нарушения и заболевания, связанные с обменом веществ, могут развиваться на фоне неблагоприятного воздействия наследственных факторов и факторов среды. В первую очередь к факторам риска относятся генетическая предрасположенность и особенности образа жизни — низкая физическая активность, нездоровый рацион, сниженный эмоциональный фон и др.^1,4

Наследственность

Генетики идентифицировали множество генов, которые кодируют различные этапы обмена веществ и биологические механизмы, которые могут на него влиять¹. Так, например, известно, что индекс массы тела зависит от наследственных факторов на 40–70%⁴. Малоподвижный образ жизни, нездоровое питание и другие факторы риска повышают вероятность проявления наследственной предрасположенности метаболических нарушений¹.

Образ жизни

Поведенческие факторы, включая качество сна, малоподвижный образ жизни, курение, способствуют развитию метаболических заболеваний. В частности, предполагают, что плохое качество сна и его короткая продолжительность могут влиять на регуляцию аппетита и чувствительность организма к инсулину. В свою очередь это может повысить риск развития ожирения, метаболического синдрома и сахарного диабета II типа. Аналогичное действие может оказывать и курение табака. А малоподвижный, преимущественно сидячий образ жизни может провоцировать развитие метаболических заболеваний даже у тех, кто регулярно занимается спортом¹.

Питание

Критически важным фактором риска развития заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ, является питание. Рацион современного человека включает множество рафинированных продуктов и сахара, что может способствовать развитию инсулинорезистентности и дислипидемии (повышение в крови уровня липопротеидов низкой плотности или снижение уровня липопротеинов высокой плотности). Эти нарушения, а также систематическое переедание значительно увеличивают риск развития ожирения, сахарного диабета II типа, метаболического синдрома, сердечно-сосудистых заболеваний, неалкогольной жировой болезни печени¹.

Таким образом, метаболические заболевания представляют собой сложную и гетерогенную группу заболеваний, вызванных сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды¹.

Симптомы и диагностика нарушений обмена веществ

Метаболические нарушения могут проявляться широким спектром симптомов, которые зависят от типа заболевания и его тяжести. Часто, например как в случае сахарного диабета II типа, начальный период таких заболеваний протекает бессимптомно и выявляется случайно, при обследовании^3,4,5.

Основными диагностическими признаками метаболических нарушений являются:

Высокий уровень глюкозы в крови может сопровождаться частым мочеиспусканием, повышенной жаждой и постоянным чувством голода. Кроме того, при сахарном диабете II типа нередки жалобы на боль в ногах, быструю утомляемость, снижение памяти, кожный зуд и др.³

С нарушением липидного обмена, который проявляется в виде повышенного уровня холестерина или триглицеридов в крови, может быть связана жировая болезнь печени. Это вызывает такие симптомы, как слабость, утомляемость, дискомфорт и болезненность в области правого подреберья⁵. Ожирение нередко сопровождается жалобами на повышение артериального давления, головные боли, повышенное потоотделение, одышку и храп, нарушение менструального цикла у женщин и другие проявления⁴.

Лечение заболеваний, связанных с нарушением метаболизма

Выбор тактики лечения заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ, зависит от ведущего заболевания, его тяжести, а также от сопутствующих хронических расстройств пациента. Поэтому при наличии симптомов, указывающих на метаболические нарушения, важно своевременно обратиться к специалисту.

Из-за сложного взаимодействия различных факторов в развитии метаболических заболеваний для эффективной терапии требуется комплексный подход. Кроме медикаментозного лечения важнейшую роль в коррекции и профилактике нарушений обмена веществ играют изменение рациона и режима питания, физическая активность, снижение уровня стресса, организация сна¹.

Режим питания, соблюдение норм потребления пищи, диета, богатая цельнозерновыми продуктами, фруктами, овощами и нежирным белком, способствуют снижению риска нарушений обмена веществ. Такие диеты могут улучшить самочувствие, уменьшить риск развития ожирения и сахарного диабета II типа¹. При этом важно понимать, что при таких заболеваниях, как, например, ожирение и сахарный диабет II типа, рекомендации по питанию даёт врач, а от пациента требуется систематическое соблюдение диеты⁴.

Результаты исследований показывают, что не только виды продуктов, но и время приёма пищи, а также пищевое поведение в целом могут влиять на обменные процессы в организме. Так, ограничение времени приёма пищи (например, исключение приёма пищи на ночь) может положительно влиять на обмен глюкозы и чувствительность к инсулину¹.

Для коррекции и профилактики метаболических нарушений не менее важно исключить факторы риска. В первую очередь это относится к контролю артериального давления, снижению потребления соли, отказу от курения табака и др.³